Журнал «Твоё здоровье»

Издательство Знание 1/89

Что имеют в виду, когда говорят о доминантном и рецессивном наследовании?

Вернемся к тому, что гены в организме представлены парно (аллелями), а проявление внешнего признака или заболевания, определяемого тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей гена, полученных от отца и матери.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) — гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово «рецессивный» означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних проявлений у гетерозиготных людей.

Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным. Известна полуанекдотическая история об одном серьезном ученом физике, который самостоятельно и с большим энтузиазмом начал изучать генетику по самым серьезным источникам. В результате он вызубрил наизусть как магическое заклинание одну умопомрачительную фразу, которой любил шокировать знакомых: «Генотип проявляется в фенотипе, когда рецессивный аллель находится в гомозиготном состоянии».

Итак, если  больной родитель имеет один   измененный   и   один   нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген  (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50 %  случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а  половина — здоровыми.   Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков   в   следующем   поколении,   что   и создает   непрерывную   цепь   наследования.

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип  их  обладателя.   Если   про  любого человека с первой группой крови наверняка можно сказать, что он имеет гомозиготный   генотип   00,   то   про   людей со второй группой крови такого определенного вывода сделать нельзя, так как они могут быть или гомозиготными АЛ, или- гетерозиготными АО. Для того чтобы определить генотип при второй группе крови, необходимы дополнительные сведения о родственниках: отце и матери, братьях и сестрах, детях, но не всегда и они помогают прийти к однозначному выводу.

Если от групп крови перейти к более важным для будущих родителей проблемам наследования заболеваний, то принцип доминантности и рецессивности имеет решающее значение для характера семейного проявления болезни. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях' совершенно по-разному. Поэтому и существуют доминантные и рецессивные заболевания.