Журнал «Твоё здоровье»

Издательство Знание 1/89

А могут ли быть здоровыми люди, имеющие хромосомные аномалии?

Да, могут при некоторых типах хромосомных мутаций, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными — не сопровождаться избытком или недостатком хромосомного материала.

Например, могут обменяться своими участками, несущими разные гены, две непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся как бы липкими и склеиваются со свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов (транслокаций) число хромосом в клетке сохраняется, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой парности генов.

Другая разновидность транслокаций — склеивание двух практически целых хромосом своими «липкими» концами, в результате чего общее число хромосом уменьшается на одну, хотя потери хромосомного материала не происходит. Человек — носитель такой транслокации, совершенно здоров, однако имеющиеся у него сбалансированные структурные перестройки уже не случайно, а вполне закономерно приводят к хромосомному дисбалансу в его потомстве, поскольку существенная часть половых клеток носителей таких транслокаций имеет лишний или, наоборот, недостаточный хромосомный материал. Иногда такие носители вообще не могут иметь здоровых детей (правда, подобные ситуации исключительно редки). Например, у носителей подобной хромосомной аномалии — транслокации между двумя одинаковыми хромосомами (скажем, слияние концов той же 21-й пары), 50% яйцеклеток или сперматозоидов (в зависимости от пола носителя) содержат 23 хромосомы, включая сдвоенную, а остальные 50 % содержат на одну хромосому меньше, чем полагается. При оплодотворении же клетки со сдвоенной хромосомой получат еще одну, 21-ю хромосому, и в результате будут рождаться дети с болезнью Дауна. Клетки же с недостающей 21-й хромосомой при оплодотворении дают нежизнеспособный плод, который спонтанно абортируется в первой половине беременности.

Носители транслокаций других типов могут иметь и здоровое потомство. Однако существует риск хромосомного дисбаланса, приводящего к грубой патологии развития в потомстве. Этот риск для потомства носителей структурных перестроек существенно выше, чем риск появления хромосомных аномалий в результате случайных новых мутаций.

Кроме транслокаций, существуют и другие типы структурных перестроек хромосом, приводящих к сходным негативным последствиям. К счастью, наследование хромосомных аномалий с высоким риском патологии встречается в жизни намного реже, чем случайные хромосомные мутации. Соотношение случаев хромосомных болезней среди их мутантных и наследственных форм, примерно 95 % и 5 % соответственно.