Журнал «Твоё здоровье»

Издательство Знание 1/89

Значит ли это, что не существует чисто внешних причин болезней?

Любое заболевание вполне уместно рассматривать как результат взаимодействия генетических и средовых факторов. Исходя из этого представления всю совокупность заболеваний человека можно условно подразделить на три основные группы.

Наследственно обусловленные (строго) болезни. К этой группе относятся так называемые хромосомные и генные заболевания, в которых причинным фактором являются мутации единичных генов или тождественные им по природе изменения числа и структуры хромосом. В этом случае факторы внешней среды, как правило, играют второстепенную роль, то есть не могут компенсировать патологических проявлений мутации, но в определенной мере влияют на характер клинической картины заболевания (тяжесть, степень выраженности отдельных симптомов и т. д.). К этой группе относятся такие патологические состояния, как болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Эта группа включает заболевания, которые возникают при сочетании наследственной предрасположенности и неблагоприятных воздействий внешней среды. Относительный вклад генетических и средовых факторов при разных заболеваниях может сильно варьировать, но в любом случае необходимым звеном патологического процесса является их сочетанное действие, поскольку отдельная роль каждого из составляющих компонентов недостаточна для развития болезни.

Еще одна особенность этой группы заболеваний — множественный характер генетических и средовых факторов предрасположенности, взаимодействующих в комплексе. Конкретные и тем более ведущие средовые и генетические факторы при этих заболеваниях выявляются далеко не всегда. Поэтому в медико-генетической классификации данная группа болезней часто называется мультифакторной (многофакторной) по своей этиологической сущности. К ней относятся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, ревматические заболевания, функциональные психозы, некоторые врожденные пороки развития и др.

Болезни, возникновение которых обусловлено только факторами внешней среды. Это инфекции, травмы, ожоги, отморожения, лучевая болезнь, ряд профессиональных болезней и т. д. Данная группа заболеваний возникает независимо от генотипа человека. Однако и в этом случае наследственные факторы имеют определенное значение для течения самого патологического процесса, особенно в период реконвалесценции при некоторых инфекциях.

В известном смысле первая и третья из перечисленных групп заболеваний человека симметричны по соотношению роли генетических и средовых факторов, то есть влияние средовых факторов при строго наследственных формах примерно таково, как и влияние генетических факторов при ненаследственных заболеваниях.