Врожденный адреногенитальный синдром

Вся электронная библиотека      Поиск по сайту

   

Врожденный адреногенитальный синдром

  

Смотрите также:

 

Медицинская библиотека

 

Уход за больными

 

Медицинская энциклопедия

 

Биология

 

Медицинский справочник

 

Судебная медицина

 

Физиология человека

 

Биогеронтология – старение и долголетие

 

Биология продолжительности жизни

 

Внутренние болезни

 

Внутренние болезни

 

Болезни желудка и кишечника

 

Болезни кровообращения

 

 

Болезни нервной системы

 

Инфекционные болезни

 

Гинекология

 

Микробиология

 

Палеопатология – болезни древних людей

 

Психология

 

Общая биология

 

Ревматические болезни

 

Лечебное питание

 

Лечебные свойства берёзы

 

Лекарственные растения

 

Валеология

 

Естествознание

 

История медицины

 

Медицина в зеркале истории

 

Биография жизни известных врачей, биологов, ботаников

 

Пособие по биологии

 Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Эта форма характеризуется вирилизацией наружных половых  органов: увеличением клитора (вплоть до пенисообразного), слиянием больших половых губ и персистенцией урогенитального синуса, представляющего собой слияние нижних двух третей влагалища и уретры и открывающегося под увеличенным клитором ( 4.32). При рождении ребенка нередко ошибаются в определении его пола — девочку с врожденным АГС принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом ( 4.33). Следует отметить, что даже при выраженном врожденном АГС яичник и матка развиты правильно, хромосомный набор женский 46, XX, так как внутриутробная гиперпродукция андрогенов начинается в тот период, когда наружные половые органы еще не завершили половую дифференцировку.

Для этой формы АГС характерна гиперплазия коры надпочечников за счет сетчатой зоны, в которой синтезируются андрогены. Поэтому второе ее название — врожденная гиперплазия коры надпочечников. В случае выраженной вирилизации наружных половых органов, отмечаемой при рождении, эту форму называют ложным женским гермафродитизмом. Это самая частая у женщин форма гермафродитизма среди нарушений половой дифференцировки.

В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового созревания по гетеросексуальному типу.

В возрасте 3—5 лет у девочек под влиянием продолжающейся гиперандрогении развивается картина ППР по мужскому типу: начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, в 8— 10 лет появляются стержневые волосы на верхней губе и подбородке, «бакенбарды».

Гиперандрогения благодаря выраженному анаболическому действию андрогенов стимулирует развитие мышечной и костной ткани, происходит быстрый рост трубчатых костей в длину, телосложение, распределение мышечной и жировой ткани приобретает мужской тип. У девочек с врожденным АГС к 10—12 годам длина тела достигает 150—155 см, дети уже не растут более, так как происходит окостенение зон роста костей. Костный возраст детей в это время соответствует 20 годам. Благодаря хорошему развитию мышечной ткани они выглядят, по выражению L. Wilkins (1963), как «маленькие Геркулесы».

Диагностика этой патологии достаточно хорошо разработана и описана в руководствах по детской эндокринологии [Жуковский М. А., 1982; Blunk W., 1981].

Диагностика. Объективным диагностическим методом является рентгенография или томография надпочечников на фоне ретропневмоперитонеума; на фоне газа тени обоих надпочечников представляются увеличенными, причем надпочечни- ники сохраняют свою треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а не опухолевом процессе. Компьютерная томография дает четкую картину без введения газа в ретропе- ритонеальное пространство.

Самым информативным тестом для диагностики является резко повышенное содержание 17-КС и ДЭА в моче и/или тестостерона в крови, нормализующееся после проведения пробы с глюкокортикоидными препаратами.

Лечение врожденного АГС состоит в применении глюко- кортикоидных препаратов. Доза зависит от возраста, массы тела ребенка и степени гиперандрогении, которая четко коррелирует с уровнем тестостерона в крови или 17-КС и ДЭА в моче. Терапию проводят длительно, так как дефицит ферментной системы имеет врожденный характер. Отмена лечения приводит к подъему уровня андрогенов в крови и возврату всех признаков вирилизации. У нелеченых девочек половое развитие по женскому типу не наступает: молочные железы не развиваются, телосложение носит вирильные черты, отмечается первичная аменорея. При своевременном начале лечения удается нормализовать процесс полового развития, менархе наступает своевременно, менструации имеют овуляторный характер, развиваются молочные железы; в дальнейшем возможны беременность и роды. При грубой вирилизации наружных половых органов производится пластическая корригирующая операция: удаление пенисообразного клитора, рассечение передней стенки урогенитального синуса и формирование входа во влагалище.

Дифференциальную диагностику врожденного АГС проводят с вирилизирующей опухолью надпочечников, развившейся у девочек в первое десятилетие жизни. Отличием клинической картины вирилизирующей опухоли надпочечников является то, что вирилизация наружных половых органов проявляется только в увеличении клитора. Урогенитального синуса при вирилизирую- щих опухолях надпочечников у девочек на бывает, поскольку гиперандрогения начинается после рождения при сформированных по женскому типу наружных половых органах. Интенсивность и темп развития вирильной симптоматики зависят от скорости роста опухоли и количества активных андрогенов, секрети- руемых ее тканью.

Важнейшим дифференциально-диагностическим тестом является проба с препаратами глюкокортикоидов. После приема этих препаратов содержание тестостерона в крови, 17-КС и ДЭА в моче не изменяется, что указывает на автономную секрецию андрогенов тканью опухоли. Важное диагностическое значение имеет одностороннее увеличение надпочечника, выявляемое при проведении рентгенологического исследования (рентгенографии, томографии или компьютерной томографии).

Лечение опухолей оперативное. Вирилизирующие опухоли надпочечников у детей часто бывают злокачественными. Оперативное удаление опухоли надпочечников производят в специализированных хирургических отделениях.

 

 

СОДЕРЖАНИЕ:  Руководство для врачей по гинекологии

 

Смотрите также:

 

АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (АГС) — генетически...

АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (АГС). — генетически обусловленное врожденное заболевание. Недостаточность ферментной системы 21-гидроксилазы в коре надпочечников...

 

Диагностика и лечение новообразований надпочечников

Его повышение характерно для врожденной гиперплазии коры надпочечника
Гиперкортицизм в 15% возникает вследствие патологии надпочечников (синдром Кушинга)...

 

НАРУШЕНИЕ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА. Нетрадиционные...

1) поражением ЦНС и гипоталамо-гипофизарной области; 2) врожденной гиперплазией коры
Женщинам с адреногенитальным синдромом проводится лечение дексаметазоном в...

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Особенности возникновения...

Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся
у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности...

 

Надпочечники. В надпочечниках выделяют корковое и мозговое...

При избыточном образовании половых гормонов в сетчатой зоне развивается адреногенитальный синдром двух типов — гетеросексуальный и изосексуальный.